Biomedicum

Ilkka Kaitila, lastentautien erikoislääkäri, perinnöllisyyslääkäri

Kristiina Avela, perinnöllisyyslääkäri

Carina Wallgren-Pettersson, perinnöllisyyslääkäri Folkhälsan

Editoitu 12.10.2021/Ilkka Kaitila

Kristiina: Tarkoituksemme on haastatella Ilkkaa lääketieteellisen genetiikan ja kliinisen genetiikan alkuvaiheista Suomessa, olemme yleensä aloittaneet nämä haastattelut kysymällä henkilöhistoriaan liittyviä kysymyksiä, ja niinpä kysyn nyt sinulta, koska olet syntynyt, ja missä olet syntynyt.

Ilkka: Olen syntynyt 17.9.1941 Helsingissä Naistenklinikalla. Isäni Esa Kaitila oli liiketaloustieteen professori, kansanedustaja ja ministerikin useaan otteeseen ja sittemmin Valtionkonttorin pääjohtaja. Äitini Maire Kaitila oli laboratoriohoitaja, ja hänellä oli pieni kliininen yksityislaboratorio ja lääkärivastaanotto Unioninkadulla useita vuosia.

Kristiina: Oliko teidän perheessä muita lapsia sinun lisäksesi?

Ilkka: Minulla oli kaksi nuorempaa veljeä. Toinen oli syntynyt vuonna -44 ja toinen -48.

Kristiina: Eli helsinkiläinen olet.

Ilkka: Olen todella paljasjalkainen helsinkiläinen.

Kristiina: Missä olet käynyt koulusi täällä Helsingissä.

Ilkka: Aloitin kouluni pienessä puukoulussa, Kirppulinnaksi Töölössä. Se oli vanhan SYK:n takana kalliolla. Se oli kahden luokan koulu. Seuraavat kaksi luokkaa olin Lapinlahden kansakoulussa, oppikoulun kävin Helsingin normaalilyseossa. Aloitin siellä vuonna 1952 ja tulin ylioppilaaksi vuonna -60.

Kristiina: Missä vaiheessa keksit ajatuksen lääkärin urasta?

Ilkka: Keksin sen 13-vuotiaana.

Kristiina: Muistat täsmällisesti.

Ilkka: Muistan sen hyvin. Jonkun silmälääkärin vastaanotto teki semmoisen vaikutuksen, että tuohan on aika mukavaa touhua. Kun äidilläni oli pieni laboratorio ja siellä vastaanottavia lääkäreitä, minulla oli jonkinlainen sellainen käsitys mitä lääketiede on ja mitä laboratoriotouhu. Silloin 13-vuotiaana päätin, että minusta tulee silmälääkäri.

Kristiina: Ahaa.

Ilkka: Koulun päätösvaiheessa ylioppilastodistukseni ei ollut kovin moinen. Suoritin asevelvollisuuden ensin ja sitten pyrin lääketieteelliseen tiedekuntaan. Yllätyksekseni pääsin heti suoraan. Silloinhan oli systeemi, että ne jotka menestyivät hyvin karsintakursseilla, pääsivät aloittamaan syksyllä, ja huonommin pärjänneet pääsivät aloittamaan sitten keväällä. Mä pääsin heti aloittamaan syksystä 1962.

Kristiina: Eli karsintakurssi meni hyvin.

Ilkka: Karsintakurssi meni oikein hyvin. Se oli tuolloin 1 ½ kuukauden ponnistus, luentokursseja, useita tenttejä. Minun ongelmani oli se, että olin Norssissa klassillisella linjalla, mikä merkitsi sitä, että matematiikkaa ei ollut kovin paljon, en kirjoittanut matematiikkaa ollenkaan. Kemiaa ja fysiikkaa hyvin vähän. Minä todellakin sain opiskella juuri näitä aineita jo ennen karsintakurssia.

Kristiina: Niin, että koulussa oli siis kielipainotus?

Ilkka: Seitsemän vuotta latinaa, ruotsia, saksaa, pikkuisen englantia ja seitsemän vuotta latinaa. Klassinen koulutus.

Carina: Sinulla on niistä ehkä ollut iloa tässä lääkärinä?

Ilkka: No en tiedä. Ei se varmastikaan ole auttanut, ellei nyt voi sanoa että humanistinen maailmankatsomus on ehkä se on jollain tavalla vaikuttanut lääkärin työhöni.

Carina: Varmasti. Ja sitten mehän käytämme latinan kielisiä termejä koko ajan.

Ilkka: Termithän ei kovin paljon merkitse. Nehän tietysti oppii kyllä hyvin helposti. Se vähän auttoi, että koulun päätyttyä opetin muutaman vuoden ajan näkövammaisille latinaa. Heistä koulutettiin sairaalan konekirjoittajia. En varmasti tiedä, mutta uskon nähneeni Meilahden sairaalassa näitä oppilaitani. He tosiaan saneluista kirjoittivat tekstiä, ja silloin kun lääkärit eivät osaa latinaa, niin he ehkä korjasivat tekstiä kirjoittaessaan. Sillä on ehkä ollut jonkin verran merkitystä.

Kristiina: Aivan varmasti. Oliko silloin lääkäriopintojen aikana mitään genetiikasta?

Ilkka: Silloin oli hyvin vähän genetiikkaa, täytyy sanoa. Opintojen aikana, olisikohan se ollut -66 -67 rupesin hakeutumaan tutkimustyöhön ja pääsin yliopiston eläintieteen laitokselle. Siellä oli professori Sulo Toivonen ja hänellä oli kehitysbiologian laboratorio. Hän tutki siellä lähinnä sammakoita. Mutta siellä oli siinä vaiheessa tuolloinen dosentti Lauri Saxen. Hänestähän tuli sittemmin HY:n kansleri. Hän tutki munuaisten kehitystä kudosviljelymenetelmällä, jossa selvitettiin eri kudosten vuorovaikutusta erilaistumiseen. Tällainen solubiologinen alku siinä oli. Mutta aika pian, jo vuoden – puolentoista jälkeen valmistui silloinen kliinisteoreettinen laitos, eli nykyinen Haartman Instituutti, jonne koko Saxenin tutkimusryhmä muutti.

Kristiina: Eli tämä oli vuotta?

Ilkka: Vuonna -66. Saxen sai sinne kehitysbiologian yksikön ja laboratorion. Hänestähän tuli sitten henkilökohtainen professori. Siellä mä sitten rupesin jatkamaan työtä, josta sitten väitöskirjakin tuli.

Kristiina: Ja mikä aihepiiri siinä oli?

Ilkka: Alunperinhän, kun minusta piti tulla silmälääkäri, koetin tutkia, mikä indusoi silmän linssin kehityksen. No se osoittautui liian hankalaksi kudosviljelyolosuhteissa. Saxen tutki jo siinä vaiheessa lähinnä munuaisen erilaistumista ja hiiren sikiön luuston kehitystä. Niin hän ehdotti, että jospa ryhtyisin tekemään väitöskirjaa luuston kehityksestä. Ja niinpä mä sitten rupesinkin tekemään. Siinä hiiren sikiöltä preparoitiin raajaluita, joita kasvatettiin pienillä maljoilla, teräsverkon päällä elinviljelynesteissä. Näissä olosuhteissa saattoi arvioida, millä tavalla sikiönluu mm. mineralisoituu. Erityinen aiheeni oli selvittää, että miten tetrasykliini -antibiootti, jota oli juuri alettu käyttää, vaikuttaa mineralisaatioon. Oli huomattu, että paitsi että tetrasykliini kellastuttaa hampaita, se saattaa vaikuttaa hampaiston ja ehkä luustonkin mineralisaatioon. Minun aiheeni oli katsoa, että millä miten siihen syntyy kollageenia, miten kertyy radioaktiivista kalkkia ja miten tetrasykliini erilaisissa konsentraatioissa siihen vaikuttaa. Ja siitä minulle sitten väitöskirja loppujen lopuksi tulikin.

Kristiina: Minä vuonna se valmistui?

Ilkka: Se oli vuonna -72.

Kristiina: Se oli varsin perustutkimuksellinen siis? Voiko sanoa niin?

Ilkka: Mä luulen, ettei sitä oikein perustutkimukseksi voi sanoa. Se oli eräänlaista kokeellista työtä. Tähän tutkimusvaiheeseen liitty semmoinen peruskoulutuksen vaihe, että luovuin silmälääkärin urasta. Silmätaudit oli opintojen toiseksi viimeinen kurssi. Viimeisellä kurssilla sitten oli naistentaudit ja lastentaudit. Kun lapsiin ja lastentauteihin pääsin hieman perehtymään, niin minähän totesin, että minusta tulee lastenlääkäri. Ja kun sitten vielä pääsin jatkamaan väitöskirjatutkimusta Lastentautien tutkimussäätiön tutkimusassistenttina, valintani oli selvä.

Carina: Oliko siellä joku tietty opettaja joka inspiroi sinua, vai oliko se vaan että se itse pediatria…

Ilkka: Joo, kyllä. Mä tietysti tapasin Arvo Ylpön joka oli kaikkien ihailema ja arvostama lääkäri, Lastenklinikalla oli Niilo Hallman, minusta aivan erinomainen klinikan esimies ja sitten Jaakko Perheentupa. Ja Perheen tuki tutkimustani ja tieteelliseen karriääriäni, sillä Perheentupahan oli kiinnostunut nimenomaan kasvusta. Hän johti klinikalla kasvupoliklinikkaa, seurasi miten terveet ja sairaat lapset kasvoivat. Hänen työryhmänsä toimesta suomalaisille lapsille tehtiin kasvukäyrät. Niin Perheentupa innosti minut paitsi kasvuun yleensä, niin myös erilaisiin kasvun häiriöihin, kalsiumin ja D-vitamiinin metaboliaan. Juuri siinä vaiheessa huomattiin, että hei, D-vitamiinihan on selvästi hormoni, jota syntyy ihossa ja sitten se metaboloituu maksassa ja munuaisissa. Kävin erilaisissa kokouksissakin siinä vaiheessa, kun olin Lastenklinikalla sitten apulaislääkärinä. Sitä kautta minä sitten innostuin nimenomaan luuston sairauksista. Samanaikaisesti sairauksien periytyvyys ilmeni tärkeäksi. Perheentupa oli huomannut, että Suomessa on kahta, muualla harvinaista luuston sairautta diastrofista dysplasiaa ja rusto-hius –hypoplasiaa.

Näitä potilaita minä näin Lastenklinikan poliklinikalla jonkin verran. Kun väitöskirja oli sitten tehty, ryhdyimme Perheentuvan kanssa kanssa tuumimaan, että mistäs saisi lisäoppia. Hänen ehdotuksensa oli ottaa yhteyttä, ja hän siinä auttoikin kovasti, David Rimoin – nimiseen henkilöön Yhdysvalloissa. Rimoin suostui ottamaan minut oppilaakseen. Hän siirtyi niihin aikoihin Los Angelesiin ja UCLA:aan ja perusti sinne Department of Medical Genetics- laitoksen. Täysin sattumalta ja eri tietä Jaakko Leisti pääsi samaan pieneen yksikköön. Meistä molemmista tuli yksikön ensimmäiset Fellows in Medical Genetics, Jaakko oli Michael Kaybeckin ja minä David Rimoinin ohjaukseen. David Rimoinin te varmasti tiedätte nimeltä ainakin. Erittäin lahjakas, fiksu ja mukava mies. Hän julkaisi myöhemmin tunnetun Emery-Rimoinin Medical Genetics oppikirjan, joka on edelleen uutena painoksena yleisesti käytössä.

Kristiina: Oliko tämä pitkä jakso siellä?

Ilkka: Kaksi vuotta.

Kristiina: Niin että perhe tuli mukana.

Ilkka: Joo, perhe tuli mukana.

Carina: Oliko tämä tutkimusta vai erikoistumista, kumpaa?

Ilkka: Se oli nimenomaan tutkimusta, kliinistä ja laboratoriotyötä. Rimoin aloitti kliinis-geneettisen potilaspoliklinikan, joka palveli eteläistä Kaliforniaa. Hän oli saanut koulutuksensa Baltimoressa erittäin tunnetun Victor McKusickin ohjauksessa. McKusick oli myös aloittanut poliklinikan perinnöllisten sairauksien selvittämiseksi. Jo siellä oli paljon perinnöllisiä sidekudossairauksia sairastavia kuten marfanikkoja ja iso joukko erilaisia muita sairauksia. Rimoinin ja Kaybeckin aloittama yksikkö UCLA:ssa toimi Harbour General Hospital –nimisessä vanhassa armeijan puuparakkisairaalassa. Se ei siis ollut UCLA:n pääkampuksella, vaan aika pitkän matkan päässä Los Angelesissa kuitenkin. Meidän työmme jakautui laboratoriotutkimukseen ja kliiniseen poliklinikkatyöhön, johon kuului runsaasti viikottaisia opetus- ym. kokouksia. Minä tutkin nimenomaan kollageenia ja sen erilaisia kollageenityyppejä, erityisesti kollageenityyppi 5:a, jota on pieni määrä kaikissa sidekudoksissa. Minä itse asiassa löysin kollageeni 5:n, joka myöhemmin julkaistiin yhteistyönä minua parempien tutkijoiden ja biokemistien toimesta.

Carína: Millä menetelmällä se sitten löytyi?

Ilkka: Sitä eristettiin entsymaattisesti eri kudoksista ja eri tyypit analysoitiin elektroforeettisesti, arvioitiin määriä, värjättiin ja katsottiin sitä rakennetta. Minun osuuteni yhteistyössä työssä oli varsin pieni, varsinaiset tutkijat olivat sitten tämmöinen biokemisti ja David Hollister –niminen kliininen geneetikko ja Bob Burgheson – niminen biokemisti, He sitä sitten tutkivat paljon enemmän. Iso osa Leistin ja minun työskentelystä ja kliinisestä tutkimuksesta tapahtui Harbor General sairaalan perinnöllisten sairauksin poliklinikalla ja osastoilla, joissa selvitettiin ja diagnosoitiin erilaisia epämuodostumaoireyhtymiä ja lukuisia erilaisia perinnöllisiä sairauksia ja niiden uusiutumisriskejä. Rimoin oli erityisesti paneutunut luuston sairauksiin ja kasvuhäiriöihin kuten luustodysplasioihin, joita tuolloin tunnettiin jo kymmeniä erilaisia, sekä osteogenesis imperfectan tuolloin kahteen tunnistettuun muotoon. Minä sain Harbor General Hospitalissa paitsi kokemusta juuri näistä perinnöllisistä sidekudos- ja luuston sairauksista, myös kokemusta laboratoriotutkimustyöstä ja siinä rinnalla tuolloisen kliinisen genetiikan peruskoulutuksen. Tärkeä osuus oli tietysti siinä, että tämän yksikön tukemana sitten pääsin osallistumaan tärkeisiin tieteellisiin kokouksiin, niin kuin American Society of Human Geneticsin vuosikokouksiin ja David Smithin Dysmorphology-epämuodostuma kokouksiin. Näissä kokouksissa tutustuin tuon ajan tärkeimpiin tutkijoihin kaikkialta maailmasta. Jos genetiikkaa sinänsä oli maailmassa jo tutkittu kauan, kliininen genetiikka ja sen palvelut olivat vasta suunnitteilla ja järjestymässä.

Kristiina: Ja siihen aikaan siellä USA:ssa oli jo tällainen erikoisala kuin kliininen genetiikka tai perinnöllisyyslääketiede, vai oliko se vasta muodostumassa sielläkin?

Ilkka: Se oli oikeastaan vasta muodostumassa. Kliinisen genetiikan yksiköitä ja palveluita aloiteltiin useassa paikassa Yhdysvalloissa, muodostettiin näitä varsinaisia kliinisen genetiikan yksiköitä tai perinnöllisyyslääketieteen yksiköitä, mutta vielä kauan suppeaksi palvelu- ja neuvontatoiminnaksi. Tärkeä kannustin UCLA:n Harbor General Hospitalin yksikölle oli tietysti juutalaisilla havaitut perinnölliset sairaudet. Kaybeck ja Rimoin olivat molemmat hyvin lahjakkaita juutalaisia. He tutkivat Tay-Sachs –tautia, varhaiseen kuolemaan johtavaa aineenvaihdunnan sairautta. Kaybeck järjesti Tay-Sachs – sairauden kantajaseulonnan ja neuvonnan Yhdysvalloissa.

Ilkka: Joo. Tämä tapahtui siis 73-74. Me osallistuimme Jaakko Leistin kanssa siellä Genetics Fellow’na seulonnan käytännön toimintaan. Ja siinähän hyvin tarkasti tuumittiin, että miten seulonta kaiken kaikkiaan järjestetään, miten ja milloin todetaan ihmisten tai pariskuntien Tay-Sachs –geenimutaation kantajuus ja millä tavalla heidät sitten neuvotaan. Tämä kaikki tapahtui sitten juutalaisten uskonnollisten yhteisöjen, synagogien kautta. Sillä tavalla seulonta ja neuvonta ja tarvittaessa sikiödiagnostiikka saatiin kohdennettua sairausriskissä oleviin henkilöihin. Eli sellaisiin nuoriin, jotka suunnittelivat lasten hankkimista.

Carina: Menikö tämä silloin siellä niin kuin olen käsittänyt, tai ainakin jossain vaiheessa ehkä edelleen Israelissa, että ennen kuin saatiin mennä naimisiin, niin testaukset tehtiin ja rabbi sai ne tulokset.

Ilkka: Ei, ei. Ei ollut mitään tällaisia määräyksiä tai lakeja siinä vaiheessa ainakaan minun tietääkseni. Ei ollut tämmöistä ehtoa, että juutalaisten on osallistuttava

seulontaan. Osallistuminen oli täysin vapaaehtoista osallistua. Siihen kuului tämä nuorten ihmisten koulutus, mistä kaiken kaikkiaan on kysymys ja mitä seuraa lapselle, joka saa Tay-Sachs –sairauden, ja koko perheelle. Seulontaan kuului tietysti hyvin huolellinen perinnöllisyysneuvonta, ja siitä me Jaakon kanssa saimme herätyksen, kipinän, ja kokemuksen, millä tavalla suhtaudutaan ihmisiin, joille pitää kertoa vaikeasta sairaudesta Miten heidän on itse ratkaistava, miten he haluavat tilanteessaan menetellä.

Carina: Ja nämä oli pariskuntia? Neuvottiin ja seulottiin jos halusivat.

Ilkka: Joo. Siinä ideana oli kohdistaa tämä seulonta vain sellaisiin nuoriin pareihin, jotka suunnittelivat lasten hankkimista.

Kristiina: No sitten palasit Suomeen sieltä Amerikasta. Mitäs täällä tapahtui? Takaisin Lastenklinikalle?

Ilkka: Lastenklinikalle. Mähän olin lähtenyt kesken erikoistumiseni ja siinä meni sitten puolisentoista vuotta ennen kuin sain lastentautien erikoistumiseni loppuun. Minusta tuli aluksi erikoislääkärin, sitten apulaisopettajan sijainen sinne Lastenklinikkaan. Minusta se oli hirmuisen hauskaa ja tärkeää työtä. Jaakko Leisti perusti Lastenklinikalle perinnöllisten sairauksien poliklinikan, jossa me molemmat me toimimme samassa sairaalassa. Minä olin siinä sitten pikkuisen siivellä, mutta Jaakko oli vastaavana lääkärinä, hän erikoislääkärin virassa, ja minä olin taas apulaisopettajana. Minun tehtävänäni oli enemmän lääketieteen opiskelijoiden opettaminen. Perinnöllisten sairauksien poliklinikalla minä tietysti tapasin lapsia ja aikuisiakin, joilla oli näitä luustodysplasioita, josta oli tullut erityinen intressini ja spesialiteettini.

Kristiina: Jaakko Leististä puhut siis nyt?

Ilkka: Puhun Jaakko Leististä, en Perheentuvasta.

Kun OYKS:iin perustettiin lääketieteellisen genetiikan osasto, Jaakko Leisti nimitettiin sen ylilääkäriksi. Tämä tapahtui minusta vuonna 1978. Me olimme palanneet Yhdysvalloista 1975 takaisin, ja kun hän kolmea vuotta myöhemmin hän siirtyi OYKS:in, minä sitten jatkoin perinnöllisyysvastaanottoa Lastenklinikalla. Kun sitten Albert de la Chapelle, joka oli nimitetty HY:n lääketieteellisen genetiikan professoriksi muutamaa vuotta aikaisemmin, sattui kuulemaan jonkun esitykseni, hän tuli kertomaan, että hän saa laitokselleen, jota ei vielä tuolloin oltu edes perustettu, apulaisopettajan viran. Hän kysyi, ”mitäs jos hakisit sitä”. Hain virkaa, jonka sain 1980, koska muita hakijoita ei ollut.

Kristiina: Ja se mahdollisti tutkimuksen tekemisen?

Ilkka: Minusta lääketieteellisen tiedekunnan kaikkein paras virka on aina ollut apulaisopettajan virka. Tai niin kuin heidän nykyinen nimensä on, ”kliininen opettaja”. Sen vuoksi, että siinä pääsee itse hoitamaan potilaita, myös opettamaan lääketieteen opiskelijoita ja tekemään tutkimusta. Se on sillä tavalla minusta monipuolinen tehtävä, eikä siihen kuulu raskasta järjestelybyrokratiaa ja vastuutaSe on minusta kaikkein paras homma.

Kristiina: Kuinka pitkään olit siinä hommassa?

Ilkka: No mä olin ensin apulaisopettaja Lastenklinikalla, muistaakseni minut nimitettiin, oliko se 1976-77. Olin aluksi niin kuin viransijaisena ja sitten nimitettynä olin vuoteen 1980. Vähän keskeytyi, nämähän oli viiden vuoden virkoja. Ja sitten lääketieteellisen genetiikan laitoksella olin sitten apulaisopettajana kymmenen vuotta, vuoteen -90 saakka. Siinä kyllä kävi niin, että kun ensimmäinen vuosi oli mennyt, de la Chapelle otti vuoden virkavapaata ja minä sitten hoidin professuuria yhden vuoden.

Kristiina: Kuka oli sitten siihen aikaan siellä perivastaanotolla?

Ilkka: Minä.

Kristiina: Niin, aivan. Kyllä, kyllä. Ei ketään muita?

Ilkka: Ei ollut silloin. No, kyllä mä sain sinne erikoistuvan lastenlääkärin muutamaksi kuukaudeksi auttamaan siinä touhussa, sillä lastenlääkärin koulutustarvetta myös perinnöllisiin sairauksiin oli helppo perustella. Apulaislääkäri oli siinä mukana ohjatussa koulutuskierrossaan. Ei hän siellä yksin ollut suinkaan.

Kristiina: Niin, ne oli lastentautien apulaislääkäreitä.

Ilkka: Ne olivat nimenomaan lastenlääkäreitä.

Niiden kymmenen vuoden aikana, jolloin olin apulaisopettajana lääketieteellisen genetiikan laitoksella, niin de la Chapelle lähti uudestaan virkavapaalle, Ranskaan, ja oli siellä kolme vuotta. Kaiken kaikkiaan tästä kymmenestä vuodesta hoidin professuuria yli neljä vuotta.

Kaiken aikaa mä hoidin myös potilaita Lastenklinikan konsultaatioina ja poliklinikalla. HYKS:n perinnöllisyyslääketieteen yksikkö eli PLY (tai ”Pelle”) aikuisille perustettiin muistaakseni 1982 ja se hyvät omat tilat Sairaanhoitaopiston entisistä asuintiloista, Eevalasta.

Kristiina: Kuinkas se perustettiin sitten?

Ilkka: Kahden tai kolmen vuoden toiminnan jälkeen PLY sai uudet hyvät tilat Naistenklinikan sivurakennuksesta, entisistä asuintiloista. Sen täytyi olla joskus, täytyy varmasti tarkistaa se vuosi, mutta sen täytyy olla kyllä joskus v.- 85-86.

Kristiina: Ja tilat tulivat siihen Naistenklinikan rakennukseen? Puhutaanko nyt niistä PLY:n tai Pellen tiloista?

Ilkka: Joo. Nehän oli ennen sitä jo meillä oli tuolla Sairaanhoitajaopistolla tilat. Ne oli muutaman vuoden ajan. Ja sitten siirryttiin Naistenklinikalle. Joo, näin se oli.

Ehkä se oli todennäköisesti vähän aikaisemmin… -84… Mun täytyy tarkistaa se vuosi milloin se aikuispoliklinikka aloitettiin.

Carina: Mutta aika pian saitte sen lasten perinnöllisyyspoliklinikan aloitettua.

Ilkka: Jaakko Leisti perusti Lastenklinikan perinnöllisyyspoliklinikan 1977 tai 1978. Tapasin jo siellä aikuisia ja aikuistuvia, joilla oli erilaisia luustodysplasioita ja sidekudostyyppisiä sairauksia ja totesin, että aikuisille tarvitaan oma poliklinikkansa.

Kristiina: Joo. Ja nythän on niin, että sinä olet yksi Suomen ensimmäisistä perinnöllisyyslääkäreistä, eikö niin?

Ilkka: Meitä ensimmäisiä on, kuusiko meitä on. Silloin 80-luvun alussa heti lähdettiin perustamaan paitsi lääketieteellisen genetiikan yhdistystä, olette varmastikin kuulleet, ja samalla hakemaan tälle kliinisen lääketieteen alalle omaa erikoisalamääritystä. Kun perinnöllisyyslääketiede hyväksyttiin omaksi erikoisalaksi 1982, de la Chapelle ja Reijo Norio, Harri Nevanlinna, Pertti Aula, Jaakko Leisti ja minä saimme pätevyyden ilman mitään tutkintoa.

Kristiina: Miten se tapahtui? Lääkäriliitto vai Lääkintöhallitus, vai kuka sen myönsi?

Ilkka: Minusta päätöksen teki lääkintöhallitus, mutta nimityksen antoi siinä vaiheessa Lääkäriliitto.

Carina: Ensin perustettiin erikoisala. Eiks niin?

Ilkka: Joo, perustettiin erikoisala.

Carina: Ja sen te saitte aikaan yhdessä?

Ilkka: Joo, me saimme sen aikaan, ja katsottiin sitten, että meillä oli riittävästi pätevyyttä.

Carina: Se, että luusto- tai siis perinnöllisyyspoliklinikasta tuli osittain myös näiden luustopotilaiden seurantapoliklinikka, niin sehän on sinun aikaansaannos myös, eiks niin, ja miten se saatiin aikaan?

Ilkka: Kyllä siinä pääsin itse tietysti kovasti vaikuttamaan asiaan. Varmasti tiedätte, että minun tieteellinen ja akateeminen karriäärini ei ole ollut kovinkaan merkillinen kaiken kaikkiaan. Olen alusta lähtien tuntenut itseni nimenomaan lääkäriksi, perinnöllisyyslääkäriksi. Luulen, että on vähän epäselvää, kuka keksi tämän erikoisalan nimen, mutta minulla on ollut sellainen käsitys, että minä sen tein: lääkäri on perinnöllisyyslääkäri, ja ala on perinnöllisyyslääketiede. Nimityksen keksijällä ei nyt ole kauhean suurta merkitystä. Halusin nimenomaan välttää sitä, että olisi kliinisen genetiikan erikoislääkäri, koska nimitys ei kerro potilaille ja terveydenhuollon ammattilaisillekaan selvästi, mikä on lääkärin erikoistietämyksen alue. Kun taas selkeästi suomalainen nimi kertoo, että mikä on tämä ala. Näin sen minun mielestäni pitäisi tänäkin päivänä olla. Tällä hetkellä erikoisalan suomenkielinen nimitys, perinnöllisyyslääketiede on olemassa vain siksi, että terveydenhuollon laissa nimitys on säilynyt. Tiedän, että moni on sitä mieltä, että lääkärin nimityksen pitäisi olla kliinisen genetiikan erikoislääkäri ja lääketieten alan nimitys kliininen genetiikka.

Carina: Tästä jaksetaan keskustella. Sanastolautakunta varmaan silloinkin oli tässä mukana kun tätä…

Ilkka: Varmastikin kysyimme sitäkin aikoinaan.

Kristiina: Ja silloin alkuaikoina se oli perinnöllisyyslääketieteen yksikkö, ja sitä kutsuttiin ”Pelleksi” ja ”Plyyksi” ja näillä lyhenteillä.

Keitä ihmisiä sinne tuli sitten sinun jälkeesi töihin? Miten se kasvoi se yksikkö?

Ilkka: No siinä vaiheessa, kun minä olin siellä, niin sittenhän alkoi perinnöllisyyslääketieteen erikoiskoulutus. Ja juuri näitä erikoistuvia lääkäreitä tuli siihen mukaan, ja en muista kuka siellä olisi ollut ihan ensimmäisenä koulutettavana. Muistaakseni vain Riitta taisi saada koko koulutuksensa Norion yksikössä, Väestöliitossa. Enpä jaksa oikein muistaa, ketkä PLY:ssä olisivat olleet ihan ensimmäisiä.

Kristiina: Helena Kääriäinen voi olla, ehkä?

Ilkka: Helena Kääriäinen on varmasti yksi. Maarit Peippo oli. Maarit oli ilman muuta, ja sitten erikoislääkärikoulutuksessahan oli nimenomaan määräys siitä, että osa siitä täytyi suorittaa täällä yliopiston puolella ja juuri tällä poliklinikalla sitten.

Carina: Somerin Mirja oli varhain.

Ilkka: Somerin Mirja oli myöskin siellä, ja kyllä vain. Kyllä kaikki nämä ovat olleet erikoistuvina lääkäreinä PLY:ssä.

Kristiina: Ja siellä oli siis yksi erikoislääkäri, ja sitten yksi erikoistuva – tai apulaislääkäri silloin kai sanottiin.

Ilkka: Minä olin perinnöllisyysvastaanoton vastaava lääkäri, tämmöinen vähän niin kuin OTO homma, sillä apulaisopettajan virkaan kuului 1/3 osa kliinistä työtä. Tein paljon enemmän kliinistä kuin opetus- ja tutkimustyötä.

Carina: Tavallaan siihen tuli neljäntenä se erikoislääkäreiden kouluttaminen myöskin. Mikä koulutusvastuu ehkä kuitenkin teoriassa olisi ollut professorilla, vai?

Ilkka: Kyllä vain, juuri näin. de la Chapelle oli aika pitkiä jaksoja virkavapaana, sittemmin akatemiatutkijana. Hänen sijaisinaan toimivat eri jaksoissa Reijo Norio, Pertti Aula, Leena Palotie. Minä taisin olla suurimman osan aikaa tiedekunnan nimeä virallinen erikoislääkärikouluttaja.

Carina: Sinä olit myös virallisesti, silloin kun hän oli poissa? Ja käytännössä varmaan koko ajan sitten? Ei hän Albert mitään erikoislääkärikoulutukseen muutoin oikeastaan puuttunut kuin piti erinomaisia luentoja, mutta ei niitäkään kovin monta. Lääketieteellisen genetiikan professorin luentovelvollisuus oli aika pieni, ettei montaa luentoa, koska kurssithan oli hyvin lyhyitä, ihan muutama luento, ja nekin sitten koottiin eri puolilta niitä luennoitsijoita. Te tiedätte varmasti sen systeemin.

Carina: Perinnöllisyyshoitajiahan ei silloin alkuun ollut?

Ilkka: Lastenklinikan ja PLY:n aikana ei varsinaisia perinnöllisyyshoitajia ollut, mutta Lastenklinikalla meillä oli suurena onnena sairaanhoitaja, joka nimettiin pitkäaikaisesti perinnöllisyysvastaanotolle. Tuulikki Marttila oli siellä vuosikymmen, pitkälti ylikin ja se auttoi ihan tavattomasti, kun oli tämmöisiä hoitajia. Lastenklinikalla järjestin sitä poliklinikkaa niin, että meillä oli viikottaiset potilaskokoukset ja niiden yhteydessä lyhyitä koulutusesityksiä. Näihin kokouksiin kutsuin kutsuin erikoisalojen lääkäreitä ja muodostin ryhmän, johon kuului ortopedi joka nimenomaan oli perehtynyt sitten näihin luustodysplasioihin, lääkintäjumppari, sosiaalihoitaja, sairaanhoitaja sekä erikoislääkärikin erikoisalan tarpeen mukaan. Samaten joskus nimetty erikoislääkäri muusta klinikasta kuten Silmäklinikalta. Siellä oli kollega, joka tutki ja tunsi perinnöllisiä sairauksia. Muodostetui tietoverkko.

Kristiina: Moniammatillisesti.

Ilkka: Moniammatillisesti nimenomaan.

Lastenklinikan yksikön hyvä puoli oli tietysti, että siellä perheiden sosiaalituki oli pitkälti ja hyvin niin kuin tuumittu. Koitettiin auttaa perheitä myös sosiaalisissa ongelmissa.

Carina: Ja ymmärsinkö oikein, että tavallaan tämä aikuisten poliklinikka sai alkunsa siitä, että nämä lapset jotka oli seurattavana siellä lastenpoliklinikalla, niin aikuistuivat ja haluttiin..

Ilkka: Toki PLY:n aikuispoliklinikalla rupesi tulemaan lähetteitä myös muista klinikoista. Mutta yleisestikin täytyy sanoa, että kun aikuispoliklinikka aloitettiin, minä täällä ensin kiersin klinikoita ja kerroin, mistä perinnöllisissä sairauksissa on kysymys ja ehdotin lähettämään potilaita meille neuvontaan, me hoidamme sen neuvonnan. Mutta se ei ollut kovinkaan tehokasta, sillä nämä meidän rakkaat kollegamme halusivat pitää usein nämä potilaat omassa hoidossaan. Hyvä esimerkki on perinnöllinen kardiologinen pitkä QT-aika, jota HYKS:ssa tutkittiin aktiivisesti. Tutkijoille ihan henkilöistä riippuen tuli semmoinen tunne, että jos he päästävät nyt perinnöllisyyslääkärit tähän mukaan, niin sitten me olemme kaikissa julkaisuissa ja valloitamme sen. Ja hyvin mustasukkaisesti he pitivät ominaan tietyt sairaudet, eivätkä ohjanneet potilaita perinnöllisyysneuvontaan. Meidän ajatuksemme oli, että potilaiden tulee saada Amerikassa oppimamme tapainen perusteellinen ja sukuselvitykseen perustuva perinnöllisyysneuvonta.

Kristiina: No missä vaiheessa sitten siirryit kokonaan PLY:n lääkäriksi? Oliko se siinä -90 luvun..

Ilkka: Kun de la Chapelle palasi virkavapaalta 1990 takaisin, HYKS:in tai oikeammin HUSLab:iin saatiin perustettua perinnöllisyyslääkärin kokopäiväinen erikoislääkärin virka. Siihen asti koko 80-luvun niin hoidin sitä kliinisen opettajan tai vs. professorin sivuvirkana.

Kristiina: Että aika myöhään tuli se erikoislääkärin virka.

Ilkka: -90 perustettiin sitten se erikoislääkärin virka. Olin jo pitkän aikaa ollut sitä mieltä, että olen enemmän lääkäri kuin tutkija ja opettaja. Niinpä sitten päädyin hakemaan sitä erikoislääkärin virkaa. Helena Kääriäinen määrättiin de la Chapellen viransijaiseksi ja eli vuodesta -90 eteenpäin.

Kristiina: Joo, aivan. Ja sitten toimit pitkään siellä perinnöllisyyslääketieteen yksikössä.

Ilkka: Niin tein. Itse asiassa koko seuraavat 15 vuotta, kunnes sitten siirryin eläkkeelle 2005. Tuona aikana erikoislääkärinvirka muutettiin ensin apulaisylilääkärin, myöhemmin vielä osastonylilääkärin viraksi, josta minä sitten jäin eläkkeelle.

Kristiina: Ja fyysisesti PLY sijaitsi lähellä Sikiötutkimusyksikköä, STY, siis samassa rakennuksessa?

Ilkka: Samassa rakennuksessa joo. Naistenklinikan sivurakennuksen alakerrassa oli aikoinaan naistentautien ylilääkäreiden asunnot, joista muodostettiin näitä hoito- ja kansliatiloja.

Kristiina: Oliko yhteistyötä siihen yksikköön päin siihen aikaan?

Ilkka: Oli, joo, kyllä vaan. Siihen perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärikoulutukseenhan kuului palvelua sikiötutkimusyksikössä palvelu myös. STY:n vastaava lääkäri oli pitkään perinnöllisyyslääkäri Riitta Salonen. STY:ssä oli yhdessä vaiheessa aina erikoistuva lääkäri. Kävin siellä myös minäkin aika usein, tarpeen mukaan. Mutta minulla ei ollut sellaisia jaksoja, jolloin mä sitten olisin nimenomaan ollut vain STY:ssa. Kuten sanottu, ennen Naistenklinikkaa niin kyllä me olimme muutaman vuoden ajan tuolla Sairaanhoitajaopiston entisissä asuintiloissa. Siellä oli tämä Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö ensin.

Kristiina: Ja sitten sen sikiötutkimusyksikön yhteydessä aloitti myös se kromosomilaboratorio.

Ilkka: Sen oli aloittanut jo aikaisemmin Lastentautien tutkimussäätiö ja sitä johti Pepe Aula jo silloin 60-luvulla. En tiedä milloin se perustettiin, mutta kyllä se oli jo varmasti 60-luvulla. Siellähän sitten Jaakko Leistikin tutki kromosomeja. Pepe Aula taisi olla hänen väitöskirjansa ohjaaja. Osittain Jaakon kromosomitutkimusten takia ja osittain sattumalta päädyimme ihan samaan yksikköön UCLA:ssa Michael Kaybeckin fellow’ksi.

Carina: Näistä nimenomaan Halle puhui tässä edellisessä haastattelussa, että miten se tavallaan lähti sikiön solujen tutkimisesta ensin ja sitten vähitellen tuli tämä kromosomipuoli.

Ilkka: Mutta eikö totta, että se tapahtui 60-luvulla jo?

Carina: Luulen, että niin oli.

Ilkka: Joo, kyllä se tapahtui ilman muuta silloin ja muistan, että silloin Pepe Aulalla oli kromosomilaboratorionsa Niilo Hallmannin entisessä asunnossa, siellä Lastenklinikan sivurakennuksessa.

Carina: Mikä oli sitten Lastentautien tutkimussäätiön ns. alalabra myös.

Ilkka: Joo, joo. Kyllä se nimenomaan oli Lastentautien tutkimussäätiön labra ja siellähän tehtiin sitten paljon muutakin tutkimusta, sekä tieteellistä että palvelututkimusta. Ja sitä en tiedä missä vaiheessa se sitten siirtyi niin kuin HUS:n tai silloisen HYKS:n ja Naistenklinikan tällaiseksi aktiviteetiksi…

Kristiina: Ja sittenhän sinulla on ollut paljon yhteistyötä Outi Mäkitien kanssa, tutkimuksen tienoilta.

Ilkka: Joo no, Outi Mäkitie on tietysti, minä ohjasin hänen väitöskirjansa. En ihan varmasti muista, miten Outi oikein rekrytoitui rusto-hius-hypoplasiaan, mutta hänet sain väitöskirjaansa tekemään. Ja hän teki sitä pitkän aikaa jo silloin siellä Sairaanhoitajaopiston asuntolassa olleessa yksikössä. Väitöskirjan valmistuttua hän lähti sitten erikoistumaan lastentauteihin.

Carina: Voiko sanoa, että hänestä tavallaan tuli sekä kliinikkona että tutkijana sinun seuraajasi?

Ilkka: No, ei oikein seuraajaa siinä mielessä, että hänestä ei olisi koskaan tullut perinnöllisyyslääkäriä. Perinnölliset sidekudos- ja luustosairaudet olisi ollut hänelle liian kapea perinnöllisten sairauksien sektori. Outi Mäkitie on aivan erinomainen tutkija ja kliinikkokin, ja varmasti pystyisi hyvin neuvomaan, mutta hänellä ei kuitenkaan ollut sitä perinnöllisyyslääketieteen intressiä. Hän halusi nimenomaan erikoistua juuri lastentauteihin ja lasten endokrinologiaan. Muistan kyllä, että puhuimme siitä, että hän lähtisi erikoistumaan perinnöllisyyslääketieteeseen, muttei hän halunnut sitä tehdä.

Carina: Sanoit vaatimattomasti, ettet ole ollut niin tutkija, mutta sinulla on ollut väitöskirjatyöntekijöitä, muitakin on ollut sitten kuin Outi.

Ilkka: On, joo, kyllä. Olen ohjannut 9 väitöskirjaa.

Kristiina: Ja näistä luustodysplasia…?

Ilkka: Kaikki ovat koskeneet perinnöllisiä sidekudossairauksia tai luusto dysplasioita, niiden klinikkaa ja molekyyligenetiikkaa. Osteogenesis imperfecta, diastrofia, rustohius-hypoplasia, Marfan eli ne ovat olleet kyllä nimenomaan näitä perinnöllisiä sidekudostauteja. Aslak Savolainen, joka nyt on jäänyt eläkkeelle Yleisradion ylilääkärin virasta, hän väitteli Marfan-oireyhtymästä ja on ollut suurin osa tietysti lääkäreitä, mutta on siellä ollut Tuija Sulisalo, joka on biologi. Hän teki nimenomaan rusto-hius-hypoplasian tätä kytkentätutkimusta.

Carina: Sitten muistan nimenomaan niiltä ajoilta kun oltiin yhtä aikaa siellä yliopistoklinikalla, että sinulla oli yhteyksiä (en saa selvää) Milanoon. Mitä se kaikki yhteistyö oli.

Ilkka: Se mahtoi koskea diastrofista dysplasiaa. No kyllä se oli nimenomaan tällaista kansainvälistä yhteistyötä luustodysplasiatutkijoille ja Marfan-tutkijoilla on näitä kansainvälisiä yhdistyksiä, niin kävin heidän kokouksissaan ja kuuluin heidän näihin yhdistyksiinsä ja hänhän oli mukana myös tekemässä näitä kansainvälisiä luustodysplasialuokitteluja, joita on sitten julkaistu sittemmin useita peräkkäin ja näissä kokouksissä olen käynyt aika paljon, täytyy sanoa. Vuosien kuluessa useissa varmasti 20-30 kokousta. Tärkeitä ovat olleet nimenomaan nämä American Society of Human Genetics –kokoukset tietysti. Muutaman kerran olen ollut European Societyn kokouksissa myöskin, en kovin usein niissä kuitenkaan. Sitten on ollut erilaisia metabolisten sairauksien kokouksia. Semmoinen aika iso tutkimusprojektihan oli mukopolysakkaridoosipotilaiden selvittely. Selvitin, paljonko niitä on Suomessa ollut tiedossa erilaisia. Kun tuli vielä mahdolliseksi hoitaa näitä sairauksia entsyymikorvaushoidoilla, niin meillä oli yksi sellainen Hurler-potilas, jolle se sopi, ja hän elää edelleenkin. Eikä taatusti eläisi, ellei tätä entsyymikorvaushoitoa olisi silloin aloitettu. Koska suoneen annettu entsyymikorvaus ei pääse keskushermostoon ja oli kyse nimenomaan kehitysvammaisuutta aiheuttavasta Hurler-sairaudesta, pelättiin että hän mentaalisesti retardoituu entsyymikorvaushoidosta huolimatta. Niinpä sitten lähdettiin tämmöiseen tutkimusprojektiin jossa entsyymi annettaan intratekaalisesti selkäytimeen. Tämä oli kansainvälinen, lääketehtaan kustantama tutkimusprojekti.

Carina: Hoitokokeiluissa?

Ilkka: Muutamia hoitokokeiluprojekteja on ollut, ja niitä on sitten julkaistu. Aika iso sellainen oli tieteellinen projekti oli osteogenesis imperfecta –potilaiden hoitaminen bisfosfonaateilla. Se päätutkija oli Kanadasta, ja siinä oli mukana noin kymmenisen keskusta. Suomesta suurin joukko potilaita, joita olin koonnut Lastenklinikan perinnöllisyysvastaanoton seurannasta. Lapsipotilaita hoidettiin erilaisilla lääkeannostuksilla lääketehtaan kustantamana. Se jatkui sitten vielä aika pitkään, usean vuoden ajan. Sinä kävi vain sitten niin nolosti, että kesken tutkimuksen, ihan loppuvaiheessa, kun kaikki suomalaiset 20 potilasta oli hoidettu koko tämän usean vuoden protokollan läpi, muualla maailmassa huomattiin, että näille useille potilaille oli tullut vähän selittämättömiä reisiluunmurtumia. se Tutkimus keskeytettiin odottamattomien murtumien takia. Ja vastoin sitten monia kehoituksiani, kanadalainen ei kirjoittanut artikkelia meidän kokemuksistamme. Mutta sittemmin bisfosfonaateista on tietysti julkaistu paljon muutakin.

Kristiina: Ja on nykyään käypä hoito.

Ilkka: Sehän on ihan käypä hoito. Ei kovin hyvä hoito, mutta jollain tavalla kuitenkin hyödyttää näitä potilaita.

Carina: Ja oliko niin, että näitä suomalaisia luustodysplasiakohortteja oli myös ihan tavallaan, siis ei hoitokokeilututkimuksissa, vaan ihan taudin tutkimusprojekteissa?

Ilkka: Näitä oli. Jo kysyt hoidosta, niin kyllä me poliklinikalla sitten vähän toisella tavalla sitten hoidimmekin näitä luustodysplasia-potilaita. Seurasin heitä aika säännöllisesti ja järjestin heille todellakin paikallista seurantaa ja kuntoutusta, tein erilaisia lausuntoja ja muuta. Ja tätähän ei nykyisin katsota perinnöllisyyslääkärin tehtäväksi ollenkaan. Siinä olin varmasti vähän toisenlainen perinnöllisyyslääkäri kuin muut. Semmoinen hyvin tärkeä osa työtäni minun mielestäni on ollut se, että olen ollut perustamassa potilasyhdistyksiä, useampia. Ensimmäinen oli tietysti Lyhytkasvuisten yhdistys. Sen malli oli Amerikassa, ”Little People of America” –yhdistys, jonka kokouksissa minäkin siellä ollessani kävin. Sen lisäksi perustettiin Osteogenesis imperfecta –yhdistys ja Marfan-yhdistys, Ehlers-Danlos –yhdistys, ja on vielä tällainen Calfos-yhdistyskin on olemassa. Näiden yhdistysten perustamisessa ja toiminnassa olen ollut aktiivisesti mukana. Heidän kokouksissaan puhunut ja kertonut mitä tiedetään tällä hetkellä, mitä uutta on tutkimuksissa ja hoidoissa tapahtunut, kirjoittanut heidän jäsenlehtiinsä. Mutta periaatteessa en suostunut ollenkaan tällaisiin yhdistysten hallituksiin, ja vetovastuisiin, vaan sanoin alusta lähtien, että tämä on niin kuin teidän asianne, teidän tehtävänne on pitää nämä yhdistykset toiminnassa ja elossa ja vuorovaihtaa niitä toimihenkilöitä. Lisäksi olen muutamaan yhdistykseen sitten koonnut asiantuntijalääkäriryhmän. Periaatteena oli, että kukin erikoislääkäri sitoutuu pariksi vuodeksi olemaan käytettävissä. Pidämme muutaman kerran vuodessa sellaisen kokouksen, jossa kukin kertoo mitä omalla alalla tämän sairauden suhteen on tapahtunut. Minusta siitä on ollut hyötyä kyllä, erityisesti Marfan-yhdistyksessä. Ja olen myös kirjoittanut potilasoppaita ja toimittanut niitä. Oppaissa on ollut useiden erikoislääkäreiden kirjoituksia. Pari vuotta sittenhän ilmestyi tämmöinen 80-sivuinen Marfan opas. En tiedä oletteko te nähnytkään tämmöistä?

Kristiina: Joo, on nähty.

Ja olitko mukana myös perustamassa sitä Suomen Lääketieteellisen Genetiikan yhdistystä?

Ilkka: Joo, kyllä vaan. Kyllä olin siinä ihan alusta lähtien mukana. Siinähän perustamiskirjassa ei minun nimeäni ole. Yhdistysideoija tai aloitteentekijä en ollut. Kyllä siinä oli de la Chapelle ja Reijo Norio ja Harri Nevanlinna, jotka päättivät että tällainen perustetaan. Osittain yhdistyksen ja sen jäsenten yksi tärkeä kontribuutio oli muistio kuin ”Perinnöllisyyslääketieteen palvelujen kehittäminen Suomessa”. Oli yrityksiä muistion päivittämiseksikin. Oletteko nähnyt sellaisia?

Kristiina: En, en ainakaan ole nähnyt.

Carina: Mahdollisesti.

Ilkka: Mainittu muistio ei ole ollut mikään kovin laaja, mutta siinä joka tapauksessa on hahmoteltu, mitä perinnölliset sairaudet ovat, kuinka paljon niitä on, miten ne jakautuvat täällä meidän Suomessamme, millä tavalla pitäisi perustaa tällaisia yksiköitä, minne ne oikein perustetaan, minkälainen pitäisi siellä olla sen ”man powerin”, montako erikoislääkäriä. Mitä muuta sinne kaiken kaikkiaan tarvitaan ja miten se kaiken kaikkiaan niin kuin toimisi. No tietäen tämän teidän toiveenne jutella näistä asioista koetin löytää muistion, vaan en enää löytänyt omaa kappalettani. Se oli varsin hyvä, julkaistu silloin 80-luvulla, 1983-84. Pian kun tämä Lääketieteellisen Genetiikan yhdistys on perustettu. Ja siinä nimenomaan Reijo Norion, Pepe Aulan, Jaakko Leistin kontribuutiot olivat tärkeitä. Siinä ei ollut, muistaakseni de la Chapelle siinä sen kummemmin mukana. Se oli nimenomaan niin kuin tällainen suunnitelma, miten palvelut järjestettäisiin niin kuin hoito-tyyppisesti perinnöllisyyslääketieteen periaatteiden mukaan.

Kristiina: Joo.

Ilkka: Teidän on varmasti syytä hakea muistio. Reijolla se saattaisi olla tallessa.

Carina: Mille tahoille se osoitettiin sitten? Oliko se Lääkintöhallitus siinä mukana?

Ilkka: Tärkeä kysymys. Kyllä, joo, kyllä se toimitettiin silloin nimenomaan Lääkintöhallitukselle. Ja esitettiin sairaaloissa. En muista ihan miten se jako oli, mutta kyllä se pyrittiin niin kuin kertomaan sen avulla millä tavalla perinnöllisten sairauksien hoito, perheiden ja potilaiden hoito, diagnostiikka ja kaikki pitäisi Suomessa pitäisi järjestää. Minkälaiset laboratoriofasiliteetit pitäisi olla ja muuta.

Kristiina: Ja perinnöllisyyslääketiedehän tosiaan rantautui ensimmäisenä Helsinkiin, jos ajatellaan valtakunnallisesti. Ja sittemmin levisi seuraavaksi Turkuun.

Ilkka: Turkuun perustettiin apulaisprofessorin virka. Minäkin olin hakemassa silloin 1985 sitä. Pertti Aula siihen nimitettiin. Kun se oli ollut haettavana, respiittiaikana, ensin Reijo Norio hoiti virkaa puoli vuotta, sitten Pepe Aula ja lopulta minä hoidin puoli vuotta sitä apulaisprofessuuria.

Carina: Ja sitten kolmantena tuli Oulu, niinkö?

Ilkka: Joo, kolmantena tuli Oulu, jonne tuli tietääkseni vasta myöhemmin lääketieteellisen genetiikan professuurin sivuvirka.

Carina: Niin, siellä on tällainen kliininen.

Ilkka: OYKS:iin tuli tämä ylilääkärin virka.

Carina: Se on osa-aikainen?

Ilkka: Niin se taitaa olla, että Jaakko tuli niin kuin osa-aikaiseksi professoriksi sinne sitten, joo.

Tampereelle, TaYS:iin, tuli ylilääkärin virka, johon minut valittiin, mutta se oli silloin 80-luvulla, jolloin olin kliinisenä opettajana ja juuri de la Chapellen viransijaisena, että sitten totesin, etten voi revetä kahtia ja kun perheeltäni kysyin, että muutetaanko Tampereelle, niin sain vastauksen, että ”muuta vain”.

Kristiina: Ja viimeisenä sitten Kuopioon, varmaankin.

Ilkka: Ja sitten Kuopion professuuri. Se on aika murheellinen juttu, se Kuopion professuuri. Sehän oli nimenomaan kliinisen genetiikan professuuri. Sellaisena se julistettiin haettavaksi silloin 1999, ja meitä oli sitten 5 hakijaa siellä. Ja siihen asetettiin ehdolle Lauri Aaltonen. Täytyy kertoa, että minä olin kyllä aika tavalla aktiivinen päätöksestä valittaja kuten Helena Kääriäinenkin. Totesimme, että jos haetaan kliinisen genetiikan professuuria, niin silloin sen henkilön, joka siihen valitaan täytyy olla alan erikoislääkäri. Hänellä täytyy olla kliinistä kokemusta. Valittu henkilö on varmasti pätevä, mutta virkaan väärä henkilö. Kuopion lääketieteellinen tiedekunta totesi, että ei tarvitse, että kyllä me Aaltonen tähän halutaan. Mutta Kuopion yliopiston rehtori puuttui asiaan meidän kirjelmämme perusteella. Hän pisti koko prosessin alkuun uudestaan. Sanoi, että tiedekunnan täytyy tämä asia käsitellä kokonaan uudestaan. Tiedekunta ei aloittanut hakua uudestaan, vaan koetti sitten kysellä hakijoilta suostumusta viranhoitoon. Jaana Lähdetielle ja Helenallekin varmasti esitettiin kysymys. Lauri Aaltonen pahoitti aika tavalla mielensä, vaikka hänellä ei käsitykseni mukaan ole koskaan ollut aikomustakaan mennä sinne Kuopioon, mutta kun hänet oli asetettu ehdolle. Puuttui vain se nimitys vielä. Kuopion Kliinisen lääketieteellisen genetiikan professorin virka jäi lopulta täyttämättä. Niin kuin tiedätte Kuopiossa on KYS:n kliinisen genetiikan yksikkö ja käsitykseni mukaan perinnöllisyyslääketieteen palvelut ovat olleet vuosikymmenet puutteelliset.

Carina: Kuinka lähellä ollaan nyt sitä mitä siinä teidän kirjelmässä oli, että mitä täällä tarvitaan? Onko se toteutunut, ylitetty, vai onko vielä?

Ilkka: Ei varmastikaan ole vielä kyllä ihan täysin. Tottakai tässä on tapahtunut hirmuisen paljon. Me varmasti olimme siinä vaiheessa suunnittelimme huolella, mutta se kaikki ei ole täyttynyt tietystikään. Ei ollut oikein päteviä henkilöitä, että ei ollut professuureihin hoitajia ja eikä yliopistoilla eikä myöskään sairaaloilla ollut sellaisia mahdollisuuksia perustaakaan sellaisia yksiköitä ja virkoja, joista me haaveilimme. Kyllä sitä aika kaukana ollaan. Nyt tietysti tilanne on ihan toinen kun genetiikkaa on lääketieteessä kaikkialla, jokaisella erikoisalalla, niin kuin varmasti tiedätte, tai ainakin minun käsitykseni on, että potilaiden ja perheiden perinnöllisyysneuvonta sellaisena kuin me aikoinaan sen opimme, ei se toteudu.

Kristiina: Mitä tarkoitat sillä?

Ilkka: Sitä, että jos suvusta löytyy joku perinnöllinen sairaus, tietoa ei välitetä potilaille ja näille perheille sillä tavalla, että he voisivat kertoa sairaudesta muille sukulaisille ja ohjata näitä lähisukulaisiaan tutkimuksiin. Tällä hetkellä, kun on selvitetty sairauden geeni ja mutaatio, sanotaan, että ”Hei, teidän sukulaisenne on paras lähettää meille tutkittavaksi”. Ja siihen jää se perinnöllisyysneuvonta. Voi olla, että olen väärässä, mutta mulla on kyllä se käsitys, että ei tuolla kardiologian tai metabolian puolella kovin pitkälti kyllä keskustella, että mitä tällainen perinnöllinen sairaus teidän suvussanne kaiken kaikkiaan merkitsee.

Carina: Niin, tarkoitat sitä, että se on tavallaan hajaantunut ja että nämä muut erikoisalat hoitaa omalla tavallaan näitä asioita?

Ilkka: Juuri näin. Puhumattakaan, että sieltä he saisivat niin kuin tällaisen perinnöllisyyslääkärin lausunnon, mistä on kaiken kaikkiaan kysymys. Kyllä muistan, että kun tein näitä lausuntoja, niin kyllä minä hyvinkin tarkasti ja yksityiskohtaisesti kerroin mistä tässä on kysymys, ja mitkä ovat ne vaihtoehdot, ja jos on uusiutumisriskistä kysymys, niin sitten tietysti riskien suuruudet selvitettiin. Pidin tärkeänä, että ne lausunnon ovat sitten sellaisia, että tavallinenkin ihminen ymmärtää, mistä on kysymys.

Carina: Ja niinhän perinnöllisyysklinikat pitkälle toimii varmaan vielä, mutta tietysti tosiaan, että muut alat tekee sitten oman tapansa mukaan.

Mietin, että mitkä ovat toteutuneet, niin palaisin siihen vielä, että kun ihmiset, potilaat kasvavat sen ikäisiksi, että heidän on siirryttävä aikuispuolelle, sehän on sellainen mistä lastenlääkärit aina puhuu. Niin mitä ajatuksia sinulla on siitä, että onko se asia paremmassa mallissa nyt kun oli, vai onko edelleen..?

Ilkka: Kyllä tssä on edelleen iso kynnys. Sehän ei koske pelkästään perinnöllisiä sairauksia vaan kaikkia kroonisia sairauksia joissa lapsi siirtyy aikuisklinikkaan. Siellä ollaan ihan toisenlaisessa maailmassa edelleen.

Tätä perinnöllisten sairauksien, ja nimenomaan näiden luustosairauksien suhteen minä koetin tätä kynnystä alentaa. Esitin, että näissä sairauksissa lähinnä Töölön sairaalaan perustettaisiin perinnöllisten luustosairauksien oma vastaanottonsa. Kävin esityksestä neuvottelujakin.

Carina: Niin, juuri muistelin.

Ilkka: Siitä ei siellä tullut sitten mitään, vaikka myötämielisesti hymyiltiin. Ortoniin sellainen erikoisvastaanotto perustettiin. Ja minä olin siellä yksin usean vuoden ajan poliklinikan vetäjänä. Jos diagnoosi tehtiin aikuisiällä, potilaat ohjattiin paikallisista yksiköistä sinne. Lapsipotilaat siirtyivät Lastenklinikalta aikuistuessaan ja erikoislääkärinseurantaan tarvitessaan Ortonin vastaanotolle.

Ortonin vastaanotto näytti aluksi toimivan. Ei sinne kuitenkaan kovin paljon potilaita lähetetty. Ongelma oli tietysti se, että se oli yksityissairaala ja kunnat joutuivat antamaan maksusitoumuksen ja siinä oli kaikki tällaiset kynnykset. Sitten muutaman vuoden toiminnan jälkeen Orton päätti noudattaa lääkäritoiminnan ikäkattoa, 70 vuotta, ja lopetti potilaiden ohjaamisen vastaanotolleni. Hoitavaksi lääkäriksi Orton määräsi kuntoutuslääkärin, jolla oli rajallinen kokemus perinnöllisistä luustosairauksista.

Carina: Sinulle ei suoraan sanottu tätä, vaan?

Ilkka: Ei.

No, Sain Outi Mäkitien toimimaan Ortonin aikuisvastaanotolla jonkin verran fysiatrin rinnalla, mutta en tiedä, mikä tilanne nyt on ja onko perinnöllisten luustosairauksien aikuisvastaanottoa olemassa.

Carina: Että sen piti jatkua?

Ilkka: Joo, sen piti jatkua. Hieman laajemmin ajateltuna, lääketieteen kullakin erikoisalalla tulisi valtakunnallisesti keskitettynä perinnöllisyyslääketieteen aikuisvastaanottoja, joissa lapsena alkanut krooninen sairaus tunnettaisiin ja aikuispotilaille olisi tarjolla lääketieteellistä seurantaa.

Carina: Joo, se olisi hienoa.

Ilkka: Joo.

Kun kerroin mukopolysakkaridooseista niin, samassa vaiheessa useampaan aineenvaihdunnan sairauteen tuli entsyymikorvaushoito mahdolliseksi. Tuolloin minä kokosin eri yliopistosairaaloista kollegoja Helsinkiin. Me teimme sellaisen sopimuksen, 30 vuotta sitten, että harvinaisten sairauksien diagnostiikka ja potilashoito pyritään valtakunnallisesti keskittämään. Sovimme, että mukopolysakkaridoosipotilaat ohjataan HUS:n Lastenklinikan metaboliselle poliklinikalle. Fabry-potilaat lähetetään TYKS:n sisätautiklinikkaan. Se on onnistunut erittäin hyvin. Siellä Ilkka Kantola, sisätautien ylilääkäri tällä hetkellä, otti hoitaakseen tämän Fabryn. Koska entsyymikorvaushoidot olivat hyvin kalliita, lääketehtailla oli taloudellinen intressi osallistua hoidoista päättävien koulutukseen. Ne järjestivät kansainvälisiä kokouksia ja kouluttivat merkittävästi meitä tavalla, joihin sairaalat eivät olisi kyenneet. Jos nyt mukopolysakkaridoosipotilaita ei Suomessa juuri ole, Fabry-potilaiden osalta Kantola on junaillut koko Suomen kaikkien 60-80 potilaan hoidoin osin TYKS:iin keskittäen, osin paikallissairaloissa toteuttaen. Sopimukseen kuului, että Gaucher-potilaiden perustutkimukset, diagnostiikka ja hoidon ohjaus tapahtuisi OYKS:ssa. En tiedä, mikä sopimuksen toteutumisen tilanne on nykyisin.

Carina: No onko sekin toiminut sitten, että potilaat ovat päässeet?

Ilkka: Minulla on se käsitys, se Gaucher-tauti on vähän alidiagnosoitu. Suomessa ei montaa potilasta ole, jolla se olisi täysin varmistettu. Mutta kyllä siellä oli tuo se Hämäläinenkö se oli se ylilääkäri siinä vaiheessa, olen unohtanut hänen nimensä. Joka tapauksessa niin hän otti järjestääkseen sen siellä.

Kristiina: Tämmöistä valtakunnallista keskittämistä ei niin paljon enää ole. Sitä on purettu hyvin paljon, mutta Fabryssa se on nyt edelleen.

Ilkka: Fabryssa se toimii aika hyvin. Se on toisin sanoen juuri järkevästi tehty sillä tavalla, että on yksi sellainen todellinen tietopaikka, ja sitten käytännön hoito, jota pitää kuitenkin toteuttaa ihan säännöllisesti ja tiheästi, hoidetaan paikallisesti. Ja meillä oli tietysti malleja Englannista esimerkiksi, jossa Fabry-potilaita entsyymikorvausinfuusiot annetaan kotona sairaanhoitajan toimesta.

Carina: Siinä yhteydessä kun tehtiin tätä valtakunnallista ohjelmaa siitä, että kuinka harvinaissairauksia hoidetaan tässä maassa, niin senhän olisi voinut tehdä. Tai tämä keskittäminen olisi ollut ihan mahdollista.

Ilkka: Mutta tämähän tapahtui paljon aikaisemmin 20-30 vuotta sitten. Nyt kun yliopistollisiin sairaaloihin on perustettu HAKE-keskukset, on toivoa, että harvinaisia sairauksia sairastavia voidaan järkevällä tavalla hoitaa. Jos on kyse tosi harvinaisesta sairaudesta, joka edellyttää erityistä tietotaitoa, niin ei ole mitään järkeä, että koetetaan kehittää tätä tietotaitoa useaan paikkaan. Minulla on se käsitys, että Helsingin HAKE toimii varsin fiksusti. Nythän kaikissa yliopistosairaaloissa jo on HAKE, mutta monissa vielä muotoutumassa yliopistollisen sairaalan koordinoivaksi keskukseksi. Varsinainen työ tehdään erikoisalojen klinikoissa ja erityisesti paneutuneiden erikoislääkäreiden toimesta.

Kristiina: Luulen, että meidän aika alkaa olla kohta täynnä.

Carina: Ajattelin vielä tällaisia kohokohtia vielä tiedustella, että tuleeko mieleen jokin sellainen joka on ollut sinun urasi aikana sellainen todella iloa tuottava tai tuntunut suurelta, tai miten sen nyt haluaisi.

Ilkka: Täytyy sanoa, että olen aina viihtynyt hirmuisen hyvin tässä työssä, kaikissa sen elementeissä. Kliininen potilastyö on aina ollut iloni. Silloin tällöin myös tutkimustyö tuottaa ison ilon kuten silloin, kun me saimme selville diastrofian dysplasian ja rusto-hius –hypoplasian patogeneettiset geenimutaatiot. Siinä David Rimoinin ja UCLA:n koulutusvaiheeni oli suurenmoinen. Hän vaikutuusvallallaan ja verkostoillaan tuki merkittävän tutkimusrahan saamista Yhdysvalloista. Suuria iloja ovat hyvän tohtorikoulutettavan väitös, hyvänä esimerkkinä Outi Mäkitie, josta on tullut tosiaan merkittävä tutkija.

Kristiina: Kyllä.

Carina: Onko jotain mitä haluaisit vielä kertoa nyt kun tätä historiaa tässä dokumentoidaan. Mikä tulee mieleen joku tärkeä joka on jäänyt puhumatta?

Ilkka: No voi olla, että tällä hetkellä on tietysti tärkeää se, että vaikka minun eläkkeellelähdöstäni on nyt jo 13 vuotta, niin minulla on täällä tällainen työpöytä ja mulla on yksi sellainen projekti, jonka koen hyvin mielekkääksi ja mielenkiintoiseksi ja jota koetan sitä viedä tässä eteenpäin. Olemme koettaneet siihen saada tutkimusrahaa, ja saaneetkin jonkin verran, mutta ennen kuin se tuli, projektissa oli sellainen pieni stagnaatiovaihe. Nyt projektissa on iso joukko tutkijoita ja hyvä väitöskirjatutkija. Stagnaatio on ohitettu.

Carina: Mikä tämä aihe siis on?

Ilkka: Se on juveniili arterioskleroosi. Resessiivinen yleensä lapsuusiällä menehtymiseen johtava sairaus, jota lääketieteellinen kirjallisuus ei vielä tunne. Molekyyligeneettinen perussyy on jo saatu selvitettyä.

Carina: Että vielä löytyisi.

Kristiina: Kuulostaa jännittävältä.

Carina: Kiitämme. Oli todella mukava kuulla nämä kaikki asiat.

Kristiina: Kiitoksia haastattelusta.